infokesehatan – Bayangkan sebuah penyakit yang bekerja dalam diam, tanpa gejala mencolok, tanpa peringatan jelas, namun perlahan menghancurkan organ-organ penting dalam tubuhmu. Itulah yang dilakukan oleh Penyakit Wilson. Bukan virus yang menyebar melalui udara, bukan bakteri yang menjalar lewat luka terbuka, melainkan kelainan genetik yang mengacaukan sistem pengeluaran tembaga dalam tubuh. Saat seharusnya tembaga dibuang melalui empedu, justru ia mengendap di hati, otak, ginjal, hingga mata—dan berubah menjadi racun yang sangat mematikan.
Penyakit Genetik yang Terlalu Sering Terlambat Disadari
Penyakit Wilson di sebabkan oleh mutasi pada gen ATP7B yang bertanggung jawab mengatur pengeluaran tembaga dari tubuh. Orang yang mengidap penyakit ini biasanya menerima gen yang bermutasi dari kedua orang tuanya. Karena sifatnya genetik, tidak ada faktor gaya hidup yang bisa dicegah. Yang bisa dilakukan hanyalah mengenali lebih cepat, agar penanganan tidak terlambat.
Yang membuat penyakit ini sangat berbahaya adalah fakta bahwa gejalanya bisa sangat samar. Pada anak-anak dan remaja, gejala pertama bisa berupa perubahan suasana hati atau perilaku yang terlihat seperti masalah psikologis biasa. Di sisi lain, bisa muncul gangguan gerakan tubuh, seperti tremor atau kesulitan berbicara. Banyak penderita bahkan datang ke dokter dengan keluhan gagal hati, padahal kerusakan itu sudah terjadi perlahan selama bertahun-tahun.
Kerusakan Organ Vital yang Tidak Bisa Ditebak
Tembaga yang tidak di buang akan menumpuk di berbagai organ, terutama hati dan otak. Pada tahap awal, hati akan berusaha bekerja keras menahan beban racun ini. Tapi seiring waktu, kemampuan itu akan menurun. Terjadilah hepatitis, sirosis, hingga gagal hati akut. Dalam banyak kasus, pasien membutuhkan transplantasi hati jika kondisinya sudah terlalu parah. Organ lain seperti otak juga menjadi sasaran. Akibatnya, pasien bisa mengalami gangguan koordinasi tubuh, kehilangan kemampuan berbicara, kejang, bahkan perubahan perilaku ekstrem.
Yang lebih mengejutkan, beberapa pasien memiliki gejala mata yang khas namun sering tak di kenali: Cincin Kayser-Fleischer, lingkaran berwarna kehijauan atau kecoklatan di pinggir kornea akibat penumpukan tembaga. Namun tanda ini hanya muncul pada sebagian kasus, dan sering kali terlewat jika tidak di periksa dengan alat khusus oleh dokter mata.
Diagnosis yang Sering Datang Terlambat
Karena gejalanya menyerupai banyak penyakit lain, banyak dokter bahkan bisa salah mendiagnosis. Penyakit ini kerap dikira gangguan liver biasa, penyakit mental, atau bahkan gejala neurologis akibat stroke. Padahal kunci keselamatan pasien ada pada deteksi dini.
Untuk memastikan diagnosis, dokter biasanya melakukan tes darah untuk mengecek kadar ceruloplasmin—yaitu protein pengangkut tembaga—serta pemeriksaan urin selama 24 jam untuk melihat jumlah tembaga yang di buang. Jika hasilnya mencurigakan, maka bisa di lakukan biopsi hati atau tes genetik. Sayangnya, di banyak wilayah, fasilitas dan pemahaman tentang penyakit ini masih terbatas. Akibatnya, pasien baru tahu setelah kondisi sudah sangat berat.
Pengobatan Seumur Hidup, Tapi Bisa Memberi Harapan Hidup Normal
Penyakit Wilson tidak bisa di sembuhkan, namun bisa di kontrol. Jika terdeteksi sejak awal, pasien bisa menjalani hidup normal dengan pengobatan seumur hidup. Obat-obatan yang di gunakan antara lain penicillamine atau trientine yang membantu mengikat tembaga dan membuangnya melalui urin. Sementara itu, zinc acetate di gunakan untuk menghambat penyerapan tembaga baru dari makanan.
Pasien juga di sarankan menjalani diet rendah tembaga. Itu artinya mereka harus menghindari makanan seperti kerang, hati sapi, cokelat, dan kacang-kacangan tertentu. Di sisi lain, mereka wajib melakukan kontrol medis rutin agar kadar tembaga dalam tubuh tetap dalam batas aman. Disiplin dalam pengobatan dan gaya hidup menjadi kunci keberhasilan.
Kisah Sunyi di Balik Angka Statistik
Meski tergolong langka, Penyakit Wilson bukanlah cerita langka bagi keluarga yang mengalaminya. Banyak anak muda yang tiba-tiba kehilangan kemampuannya untuk bicara atau berjalan. Banyak pula yang mengalami depresi berat karena perubahan sistem saraf yang tidak mereka pahami. Bahkan ada keluarga yang kehilangan anaknya hanya karena tidak tahu penyakit ini ada. Lebih ironisnya, sebagian besar dari mereka sebenarnya punya peluang hidup—jika saja diagnosis datang lebih cepat.
Kesadaran Masyarakat adalah Kunci Pencegahan Fatalitas
Tidak semua penyakit mematikan bisa di cegah, tapi hampir semua bisa di minimalisir jika di kenali lebih cepat. Inilah mengapa edukasi publik sangat penting. Orang tua yang memiliki anak dengan gejala hati atau perilaku aneh sebaiknya tidak menunda pemeriksaan medis menyeluruh. Jika ada riwayat keluarga yang pernah mengalami penyakit liver tanpa penyebab jelas, maka deteksi genetik juga sangat di sarankan.
Tak kalah penting, dunia medis juga perlu lebih peka terhadap keberadaan penyakit ini. Semakin banyak dokter mengenali tanda-tandanya, semakin kecil kemungkinan pasien kehilangan waktu berharga.
Jangan Abaikan Suara Tubuhmu
Tubuh manusia adalah sistem yang cerdas. Ketika sesuatu berjalan tidak normal, ia memberikan sinyal. Mungkin dalam bentuk kelelahan yang tak biasa, perubahan suasana hati tanpa sebab, atau gangguan pada fungsi tubuh. Jangan abaikan itu. Karena bisa jadi, itu adalah cara tubuh memberitahu bahwa ada musuh dalam yang sedang bekerja.
Penyakit Wilson memang tidak menular, tidak membuat panik massal seperti wabah global, dan bahkan tidak terdengar asing bagi sebagian besar orang. Tapi justru karena ia tersembunyi, kita harus lebih waspada. Karena racun yang bekerja pelan seringkali justru yang paling mematikan.
