Amiloidosis adalah suatu kondisi yang menyebabkan protein abnormal disebut amyloid untuk terbentuk di tubuh Anda. Deposito amiloid akhirnya bisa merusak organ tubuh dan menyebabkannya gagal. Kondisi ini jarang terjadi, tapi bisa serius.

Organ yang dapat mempengaruhi amyloidosis meliputi:

  • jantung
  • ginjal
  • usus
  • sendi
  • hati
  • saraf
  • kulit
  • jaringan lunak

Terkadang, amyloid mengumpulkan seluruh tubuh Anda. Ini disebut amiloidosis sistemik, atau seluruh tubuh.

Sebagian besar bentuk amyloidosis tidak dapat dicegah. Namun, Anda bisa mengatur gejala dengan pengobatan. Teruslah membaca untuk belajar lebih banyak.

sekelompok penyakit yang merupakan konsekuensi dari deposit protein abnormal di berbagai jaringan tubuh. Protein abnormal ini disebut amiloid. Bergantung pada struktur amiloid tertentu, protein dapat terakumulasi dalam jaringan yang terisolasi atau menyebar luas, mempengaruhi banyak organ dan jaringan.

Ada lebih dari 30 protein amyloid yang berbeda. Setiap protein amyloid diatur dalam struktur yang disebut fibril. Fibril adalah protein dengan berat molekul rendah yang berasal dari protein prekursor. Fibril amiloid dapat melayang di plasma darah dan disimpan ke dalam jaringan tubuh.

Protein amiloid dapat disimpan di area lokal dan mungkin tidak berbahaya atau hanya mempengaruhi jaringan tunggal tubuh yang mengganggu fungsinya. Bentuk amyloidosis ini disebut amyloidosis lokal. Amiloidosis yang mempengaruhi banyak jaringan di seluruh tubuh disebut sebagai amyloidosis sistemik. Bentuk sistemik dapat menyebabkan perubahan serius pada hampir semua organ tubuh, termasuk ginjal, jantung (amyloidosis jantung), dan paru – paru .

Amiloidosis sistemik telah dikelompokkan menjadi tiga jenis utama yang sangat berbeda satu sama lain. Ini dibedakan dengan kode dua huruf yang dimulai dengan huruf A (untuk amiloid). Huruf kedua dari kode ini adalah singkatan dari protein yang terakumulasi dalam jaringan pada jenis amyloidosis tertentu. Tipe utama amyloidosis sistemik saat ini dikategorikan sebagai primer (AL), sekunder (AA), dan turun-temurun (ATTR, amyloid apolipoprotein A1 atau AApoAI, amyloid apolipoprotein A2 atau AApoAII, AGel, ALys, AFib).

Amiloidosis yang terjadi karena entitasnya sendiri disebut amiloidosis primer. Amyloidosis sekunder adalah amyloidosis yang terjadi sebagai produk sampingan dari penyakit lain, termasuk infeksi kronis (seperti tuberkulosis atau osteomielitis ), atau penyakit peradangan kronis (seperti rheumatoid arthritis , ankylosing spondylitis , dan penyakit radang usus ).

Bentuk amiloidosis lainnya termasuk amiloidosis beta-2 mikroglobulin dari dialisis ginjal kronis dan amyloidosis lokal. Amiloidosis yang terlokalisir ke daerah tubuh tertentu dari penuaan tidak memiliki implikasi sistemik untuk bagian tubuh lainnya. Protein yang menyimpan di otak pasien denganPenyakit Alzheimer adalah bentuk amyloid.

 

Apa gejala Amiloidosis ? 

Pada tahap awal, amyloidosis mungkin tidak menimbulkan gejala. Bila menjadi lebih parah, gejala mana yang Anda andalkan pada organ atau organ yang terkena.

Jika hati Anda terpengaruh, Anda mungkin mengalami:

  • sesak napas
  • detak jantung cepat, lambat, atau tidak teratur
  • sakit dada
  • Tekanan darah rendah, yang bisa menyebabkan pusing

Jika ginjal Anda terpengaruh, Anda mungkin mengalami pembengkakan di kaki Anda karena penumpukan cairan ( edema ) atau urine busa dari kelebihan protein.

Jika hati Anda terpengaruh, Anda mungkin mengalami rasa sakit dan pembengkakan di bagian atas perut Anda.

Jika saluran gastrointestinal Anda terkena, Anda mungkin mengalami:

  • mual
  • diare
  • sembelit
  • kehilangan nafsu makan
  • penurunan berat badan
  • Perasaan kenyang setelah makan

Jika saraf Anda terpengaruh, Anda mungkin mengalami:

  • sakit, mati rasa, dan kesemutan di tangan, kaki, dan kaki bagian bawah
  • pusing saat berdiri
  • mual
  • diare
  • ketidakmampuan untuk merasa dingin atau panas

Gejala umum yang bisa terjadi antara lain:

  • kelelahan
  • kelemahan
  • memar di sekitar mata atau kulit Anda
  • lidah bengkak
  • nyeri sendi
  • sindrom terowongan karpal , atau mati rasa dan kesemutan di tangan dan ibu jari

Jika Anda mengalami gejala ini lebih dari satu atau dua hari, temui dokter Anda.

 

Apa penyebab amIloidosis?

Amiloidosis disebabkan oleh perubahan protein yang membuat mereka tidak larut, menyebabkannya tersimpan di organ dan jaringan. Protein amyloid ini terakumulasi terutama di ruang jaringan antar sel. Perubahan protein yang membuat protein amiloid terjadi karena mutasi gen.

Apa faktor risiko amIloidosis?

Faktor risiko bentuk amyloidosis yang diwariskan secara genetik terkait dengan nenek moyang dengan penyakit ini. Faktor risiko amiloidosis sekunder adalah kondisi medis kronis inflamasi yang mendasari.

Usia merupakan faktor risiko amyloidosis, juga karena kebanyakan orang yang mengalami amyloidosis berusia di atas 60 tahun.

Jenis kelamin laki-laki merupakan faktor risiko amyloidosis karena sekitar 70% orang dengan AL adalah laki-laki.

Apa gejala dan tanda amIloidosis?

Gejala pada pasien dengan amiloidosis berasal dari fungsi abnormal organ tertentu yang terlibat. Mungkin tidak ada gejala sampai penyakitnya relatif maju. Jantung, ginjal, hati, usus, kulit, saraf, persendian, dan paru-paru bisa terpengaruh. Akibatnya, gejala dan tanda tidak jelas dan bisa meliputi kelelahan , sesak napas , penurunan berat badan , kurang nafsu makan , mati rasa, kesemutan, sindroma terowongan karpal , kelemahan , gangguan pendengaran , pembengkakan lidah, memar , dan pembengkakan tangan dan kaki . Amiloidosis pada organ-organ ini menyebabkan kardiomiopati , gagal jantung, neuropati perifer , artritis , malabsorpsi, diare , dan kerusakan hati dan kegagalan. Amiloidosis yang mempengaruhi ginjal menyebabkan “sindrom nefrotik,” yang ditandai dengan kehilangan protein yang parah dalam urin dan pembengkakan ekstremitas.

PENGOBATAN UNTUK amIloidosis?

Tidak ada obat untuk amyloidosis. Pengobatan amiloidosis tergantung pada jenis amyloidosis yang terlibat. Pengobatan amyloidosis awal melibatkan koreksi kegagalan organ dan mengobati penyakit yang mendasarinya (seperti myeloma, infeksi, atau pembengkakan). Penyakit ini sering ditemukan setelah kerusakan organ yang signifikan sudah terjadi. Oleh karena itu, stabilisasi fungsi organ merupakan target awal pengobatan. Penyebab paling umum kematian pada amyloidosis sistemik adalah gagal ginjal.

Pengobatan tergantung pada kesehatan pasien secara keseluruhan dan pilihannya termasuk agen kemoterapi yang biasanya digunakan untuk kanker dan deksametason tertentu untuk tindakan anti-inflamasinya.

Orang Yahudi Sephardik dan Turki mewarisi penyakit genetik yang disebut demam keluarga asma , yang dikaitkan dengan amyloidosis dan ditandai dengan episode “serangan” demam , sendi, dan nyeri perut. Serangan ini bisa dicegah dengan pengobatan colchicine ( Colcrys ). Orang-orang Armenia dan Yahudi Ashkenazi juga memiliki insiden serangan demam Mediterania familial yang lebih tinggi namun tidak menderita penyakit pengendapan amyloid. Laporan lain tentang amyloidosis pada keluarga sangat jarang terjadi.

Pasien dengan amiloidosis primer yang memiliki kesehatan dasar yang wajar dapat diobati dengan obat kemoterapi kanker ( melphalan [ Alkeran ]) bersamaan dengan transplantasi sel induk sumsum tulang. Perawatan ini menyerang sel plasma abnormal di sumsum tulang yang menyebabkan amiloidosis primer. Hasilnya telah menjanjikan, dan kombinasi pengobatan ini ditawarkan untuk memberantas amiloidosis pada pasien terpilih, asalkan kondisi medis pasien cukup memadai. Pilihan pengobatan agresif dengan transplantasi sel punca dan kemoterapi dosis tinggi merupakan terobosan nyata dalam pengobatan pasien dengan bentuk amyloidosis ini.

Famili ATTR amyloidosis sekarang dapat disembuhkan dengan transplantasi hati. Pilihan pengobatan ini memerlukan diagnosis yang akurat dari protein spesifik yang menyebabkan penyakit ini.

Amiloidosis ginjal dapat diobati dengan transplantasi ginjal (transplantasi ginjal).

Tinggalkan Balasan

Alamat email Anda tidak akan dipublikasikan. Ruas yang wajib ditandai *