Pengertian Albinisme adalah kondisi genetik yang menyebabkan tidak adanya melanin dalam tubuh. Pigmen ini mewarnai rambut, kulit dan mata – serta bulu dan timbangan di dunia binatang. Karena albino tidak membuat melanin, mereka tidak bisa memiliki pigmen di rambut, kulit dan mata mereka (albinisme okulokutan), atau hanya kurang warna mata (albinisme okular).

Lebih banyak melanin di dalam iris menghasilkan warna mata yang lebih gelap (coklat / hitam), sementara hasil melanin kurang iris pucat (biru / hijau). Warna mata – dan oleh karena itu jumlah melanin – menentukan berapa banyak cahaya yang masuk ke mata.

Semakin melanin hadir, semakin baik retina terlindung dari kerusakan cahaya terang. Tidak adanya melanin menyebabkan iris albino menjadi merah muda dengan pupil merah karena cahaya yang dipantulkan oleh pembuluh darah.

Melanin menyerap sinar ultraviolet yang berbahaya dari sinar matahari. Biasanya, ketika kulit terkena sinar matahari, lebih banyak melanin diproduksi untuk menyerap radiasi UV dan, pada gilirannya, menaburkan kulit. Seseorang yang terkena albinisme, oleh karena itu, cenderung terbakar sinar matahari dan lebih rentan terhadap kanker sehingga mereka harus berhati-hati untuk menghindari paparan sinar matahari yang tinggi.

 

Apa Jenis Albinisme?

Cacat gen yang berbeda mencirikan berbagai jenis albinisme. Jenis albinisme meliputi:

Oculocutaneous Albinism (OCA)

OCA mempengaruhi kulit, rambut, dan mata. Ada beberapa subtipe OCA:

  • OCA1
  • OCA2
  • OCA3
  • OCA4

OCA1

OCA1 disebabkan oleh defek enzim tirosinase. Ada dua subtipe OCA1.

  • OCA1a: Orang dengan OCA1a tidak memiliki melanin lengkap, pigmen yang memberi kulit, mata, dan mewarnai rambut mereka. Orang dengan subtipe ini memiliki rambut putih, kulitnya sangat pucat, dan mata yang terang.
  • OCA1b: Orang dengan OCA1b menghasilkan beberapa melanin. Mereka memiliki kulit, rambut, dan mata berwarna terang. Pewarnaan mereka bisa meningkat seiring bertambahnya usia.

OCA2

OCA2 kurang parah dibanding OCA1. Ini karena adanya cacat pada gen OCA2 yang menghasilkan produksi melanin yang berkurang. Orang dengan OCA2 lahir dengan pewarnaan dan kulit ringan, dan rambut mereka mungkin berwarna kuning, pirang, atau coklat muda. OCA2 paling sering terjadi di Afrika Sub-Sahara, Amerika Afrika, dan penduduk asli Amerika.

OCA3

OCA3 adalah cacat pada gen TYRP1. Ini biasanya mempengaruhi orang berkulit gelap, terutama orang kulit hitam Afrika Selatan. Orang dengan OCA3 memiliki kulit coklat kemerahan, rambut kemerahan, dan mata coklat atau hazel.

OCA4

OCA4 disebabkan oleh defek pada protein SLC45A2. Ini menghasilkan produksi melanin minimal dan biasanya muncul pada orang-orang keturunan Asia Timur. Orang dengan OCA4 memiliki gejala yang serupa dengan orang dengan OCA2.

Ocular Albinism (OA)

OA adalah hasil mutasi gen pada kromosom X dan terjadi hampir secara eksklusif pada pria. Jenis albinisme ini hanya mempengaruhi mata. Orang dengan OA memiliki rambut normal, kulit, dan pewarnaan mata, namun tidak memiliki pewarnaan di retina (bagian belakang mata).

Sindrom Hermansky-Pudlak (HPS)

HPS adalah bentuk langka albinisme yang disebabkan oleh cacat pada salah satu dari delapan gen. Ini menghasilkan gejala yang mirip dengan OCA, dan terjadi dengan gangguan paru-paru, usus, dan perdarahan.

Chediak-Higashi Syndrome

Sindrom Chediak-Higashi adalah bentuk albinisme langka lainnya yang merupakan hasil defek gen LYST. Ini menghasilkan gejala yang mirip dengan OCA, namun mungkin tidak mempengaruhi seluruh area kulit. Rambut biasanya berwarna coklat atau pirang dengan kemilau keperakan, dan kulit biasanya berwarna putih krem ​​sampai keabu-abuan. Orang dengan sindrom Chediak-Higashi mengalami defek pada sel darah putih, meningkatkan risiko infeksi.

Griscelli Syndrome (GS)

GS adalah kelainan genetik yang sangat jarang terjadi. Itu karena cacat pada salah satu dari tiga gen. Hanya ada 60 kasus GS yang diketahui di seluruh dunia sejak tahun 1978. GS terjadi dengan albinisme (tapi mungkin tidak mempengaruhi keseluruhan tubuh), masalah kekebalan, dan masalah neurologis. GS biasanya berakibat kematian dalam dekade pertama kehidupan.

Apa Penyebab Albinisme?

Cacat pada salah satu dari beberapa gen yang memproduksi atau mendistribusikan melanin menyebabkan albinisme. Cacat dapat menyebabkan tidak adanya produksi melanin, atau berkurangnya jumlah produksi melanin. Gen yang cacat diturunkan dari kedua orang tua ke anak dan menyebabkan albinisme.

 

Gejala Albinisme

Tanda-tanda albinisme biasanya, tapi tidak selalu, terlihat pada kulit seseorang, rambut dan warna mata. Namun, semua orang dengan kelainan mengalami masalah penglihatan.

Kulit

Meskipun bentuk albinisme yang paling dikenali menghasilkan rambut putih dan kulit berwarna merah muda, pewarnaan kulit (pigmentasi) dapat berkisar dari putih hingga coklat, dan mungkin hampir sama dengan orang tua atau saudara kandung tanpa albinisme.

Bagi beberapa orang dengan albinisme, pigmentasi kulit tidak pernah berubah. Bagi orang lain, produksi melanin bisa dimulai atau meningkat selama masa kanak-kanak dan remaja, yang mengakibatkan sedikit perubahan pigmentasi. Dengan terpapar sinar matahari, beberapa orang mungkin akan mengalami perkembangan:

  • Bintik-bintik
  • Moles, dengan atau tanpa pigmen – tahi lalat tanpa pigmen umumnya berwarna pink
  • Bintik-bintik seperti bintik-bintik (lentigines)
  • Kemampuan untuk berjemur

Rambut

Warna rambut bisa berkisar dari yang sangat putih hingga coklat. Orang keturunan Afrika atau Asia yang memiliki albinisme mungkin memiliki warna rambut yang kuning, kemerahan atau coklat. Warna rambut juga bisa menjadi gelap pada awal masa dewasa.

Warna mata

Warna mata bisa berkisar dari biru muda sampai coklat dan bisa berubah seiring bertambahnya usia.

Kurangnya pigmen di bagian mata yang berwarna (iris) membuat mereka agak tembus cahaya. Ini berarti iris tidak bisa sepenuhnya menghalangi cahaya memasuki mata. Karena itu, mata yang sangat ringan mungkin tampak merah di beberapa pencahayaan. Hal ini terjadi karena Anda melihat cahaya terpantul di bagian belakang mata dan melewati kembali melalui iris lagi – mirip dengan mata merah yang terjadi di foto flash.

Penglihatan

Tanda dan gejala albinisme yang terkait dengan fungsi mata meliputi:

  • Gerak mata yang cepat dan tidak disengaja (nystagmus)
  • Ketidakmampuan kedua mata untuk tetap diarahkan pada titik yang sama atau bergerak serentak (strabismus)
  • Ekstrim rabun jauh atau rabun dekat
  • Sensitivitas terhadap cahaya (fotofobia)
  • Kelengkungan abnormal dari permukaan depan mata atau lensa di dalam mata Anda (astigmatisme), yang menyebabkan penglihatan kabur.

 

Albinisme dan Mata

Kebanyakan orang dengan albinisme memiliki masalah penglihatan juga. Seringkali masalah visual ini tidak bisa diobati dengan penggunaan kacamata saja. Banyak masalah yang tidak bisa diperbaiki. Mereka yang memiliki albinisme juga rentan terhadap rendahnya penglihatan dan kebutaan. Masalah penglihatan ini adalah hasil dari pertumbuhan retina yang tidak teratur, yaitu jaringan sensitif cahaya di bagian belakang mata, dan koneksi dan pola saraf tidak beraturan. Masalah penglihatan ini sering menunjukkan adanya pemeriksaan albinisme dan mata merupakan metode yang umum untuk menemukan dan mendiagnosis kondisi ini.

Banyak masalah mata yang umum terjadi pada orang dengan albinisme karena kurangnya pigmen di mata. Hal ini tidak biasa untuk menemukan strabismus (mata silang), ambliopia (mata malas), astigmatisme, rabun jauh, rabun jauh, kelainan optik salah, masalah retina dan kondisi mata lainnya. Mereka yang memiliki albinisme juga umumnya sangat sensitif terhadap cahaya. Mereka mungkin menunjukkan tanda-tanda fotofobia yang merupakan kepekaan ekstrim terhadap cahaya terang dan silau.

 

Pengobatan untuk Albinisme

Tidak ada obat untuk albinisme. Pengobatan untuk albinisme bisa meringankan gejala dan mencegah kerusakan akibat sinar matahari. Pengobatan bisa meliputi:

  • kacamata hitam untuk melindungi mata dari sinar UV
  • pakaian pelindung dan tabir surya untuk melindungi kulit dari sinar UV
  • kacamata resep untuk memperbaiki masalah penglihatan
  • operasi pada otot mata untuk memperbaiki gerakan mata yang abnormal

Masalah penglihatan yang terkait dengan kondisi ini umumnya tidak dapat diperbaiki. Seringkali pengobatan digunakan untuk membantu meringankan gejala meskipun masalah mata akan menjadi perjuangan yang konsisten bagi mereka yang memiliki albinisme sepanjang hidup mereka.

Rehabilitasi visual adalah salah satu bentuk pengobatan yang umum. Mereka yang memiliki albinisme perlu mempelajari cara terbaik untuk memaksimalkan kemampuan visual mereka secara maksimal. Jika strabismus ( crossed eyes ) yang ada operasi bisa digunakan untuk menyetel kembali mata untuk keperluan estetika. Kelainan optik salah, masalah mata yang umum pada orang dengan albinisme, tidak dapat diperbaiki dan karena banyak perawatan dan prosedur tidak membawa manfaat besar pada koreksi penglihatan.

Mereka yang memiliki albinisme harus belajar untuk menemukan solusi atas masalah umum yang mereka hadapi. Misalnya silau dan cahaya terang bisa menyebabkan rasa sakit dan ketidakmampuan untuk melihat, namun mereka tetap membutuhkan cahaya untuk melihat dan tidak bisa langsung hidup dalam kegelapan. Kacamata hitam dan lensa berwarna bisa sangat membantu. Juga belajar menempatkan lampu dan sumber cahaya di belakang kepala untuk membaca dan tugas lainnya dapat memungkinkan untuk melihat tanpa harus berhadapan dengan lampu terang secara langsung. Alat bantu optik juga biasa digunakan. Alat bantu yang dipilih akan bervariasi berdasarkan masalah visual yang dialami dan tugas yang dibantu oleh alat bantu.

Albinisme menimbulkan beberapa masalah visual yang sangat unik yang bisa sulit diobati. Ini sangat mempengaruhi mata dan dapat mempengaruhi area kehidupan lainnya juga.

Tinggalkan Balasan

Alamat email Anda tidak akan dipublikasikan. Ruas yang wajib ditandai *